A biópsia embrionária é um método de análise genética pré-implantacional que tem como objetivo diagnosticar alterações cromossômicas/genéticas específicas em embriões fertilizados através de técnicas de Reprodução Assistida. O procedimento é realizado antes de transferir os embriões para o útero materno e permite selecionar para transferência embriões livres de alterações, otimizando a taxa de implantação, reduzindo perdas gestacionais e prevenindo doenças cromossômicas/genéticas em recém-nascidos.

Dentro do diagnóstico genético pré-implantacional (PGT) temos:

•  PGT-A: A sigla PGT vem seguido da letra A, de Aneuploidia. Esta técnica avalia a saúde cromossômica do embrião, possibilitando a transferência de embriões euplóides ao útero materno.
• PGT-M: A sigla PGT vem seguido da letra M, da palavra Monossomia. Esta técnica avalia alterações genéticas que dão origem a doenças gênicas. Este estudo é indicado para famílias onde existem casos de doenças monogênicas hereditárias, como anemia falciforme, fibrose cística, entre outros.

A biópsia consiste em retirar dos embriões, que apresentaram desenvolvimento adequado e chegaram ao estágio final de desenvolvimento (Blastocisto), aproximadamente 5 células para análise. A amostra retirada pelo embriologista é enviada ao laboratório de genética especializado. Os embriões biopsiados são mantidos criopreservados até a chegada do resultado das análises.

As imagens mostram, respectivamente, o embrião sendo biopsiado e a amostra retirada para análise:

Apesar de ser um procedimento seguro, possui indicações bastante precisas que devem seguir alguns critérios como: histórico de doenças gênicas ou cromossômicas, idade materna e outros.