Mapeamento genético: o que a ciência permite hoje?
Mapeamento genético na reprodução assistida: entenda o que os testes avaliam, quando podem ser indicados e quais são suas limitações.
Escrito e revisado por
Prof. Dr. Álvaro Pigatto Ceschin
Ginecologia | Reprodução Humana · CRM-PR 10060
O mapeamento genético permite analisar informações do DNA e dos cromossomos para investigar determinadas alterações genéticas. Na reprodução assistida, essa expressão costuma ser usada para falar de exames genéticos dos futuros pais ou dos embriões. Porém, cada teste responde a perguntas diferentes. Eles não conseguem prever todas as características ou garantir uma gestação saudável.
Para quem está planejando uma gravidez ou realizando Fertilização in Vitro (FIV), compreender essas diferenças ajuda a tomar decisões mais conscientes.
O que é mapeamento genético?
Nosso DNA contém as instruções genéticas relacionadas ao funcionamento do organismo. Os genes são segmentos desse material. Já os cromossomos são estruturas que organizam o DNA.
Na prática médica, “mapeamento genético” é uma expressão ampla. Ela pode envolver diferentes exames, dependendo do objetivo da investigação.
Na reprodução humana, podem existir análises para:
- investigar variantes relacionadas a doenças hereditárias;
- identificar alterações na estrutura ou quantidade de cromossomos;
- avaliar se uma pessoa é portadora de determinada condição genética;
- analisar embriões em situações específicas durante uma FIV.
Por isso, não existe um único exame chamado mapeamento genético capaz de responder a todas as perguntas.
A indicação começa pela história individual e familiar. Em determinadas situações, o aconselhamento genético também faz parte desse processo.
Mapeamento genético e FIV: qual é a relação?
Na reprodução assistida, um dos assuntos que mais gera dúvidas é o Teste Genético Pré-Implantacional (PGT).
O PGT analisa material genético de embriões produzidos por meio da FIV antes da transferência para o útero. Existem diferentes modalidades, e cada uma possui uma finalidade.
Segundo a European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE), as principais categorias incluem PGT-A, PGT-M e PGT-SR.
De forma simplificada:
Exame | O que avalia? |
PGT-A | Alterações no número de cromossomos |
PGT-M | Condições causadas por alterações específicas em um gene |
PGT-SR | Determinadas alterações estruturais dos cromossomos |
Esses exames não são equivalentes. A indicação depende da pergunta clínica que precisa ser respondida.
Como é feita a análise genética dos embriões?
Quando existe indicação de PGT, o processo está associado à Fertilização in Vitro.
De maneira simplificada, o caminho envolve:
- realização das etapas iniciais da FIV;
- fertilização dos óvulos em laboratório;
- cultivo e acompanhamento dos embriões;
- retirada de algumas células do embrião para análise, no momento apropriado;
- envio do material para avaliação genética;
- interpretação dos resultados;
- planejamento dos próximos passos com a equipe médica.
A Feliccità explica as diferentes etapas em sua página sobre Fertilização in Vitro (FIV).
É importante lembrar que nem todo ciclo de FIV precisa incluir análise genética. A decisão deve considerar a indicação clínica, as características do tratamento e as limitações do exame.
E quando existe uma doença genética na família?
Quando uma pessoa ou casal apresenta risco conhecido de transmitir uma condição causada por uma alteração específica em um gene, pode ser discutido o PGT-M.
Ele é diferente do PGT-A.
O PGT-M procura uma alteração genética específica previamente identificada. Portanto, não funciona como uma busca indiscriminada por todas as doenças possíveis.
A autoridade britânica HFEA explica que o teste pode ser utilizado em diversas condições hereditárias quando a alteração responsável é conhecida.
Já o PGT-SR pode ser considerado quando existem determinados rearranjos estruturais dos cromossomos.
Nesses contextos, a avaliação genética especializada é importante para compreender riscos, possibilidades e limitações.
Todo casal que faz FIV precisa de teste genético?
Não.
A possibilidade de realizar um teste genético embrionário deve ser discutida individualmente. A indicação pode mudar conforme histórico familiar, diagnóstico genético, características do casal e objetivo da investigação.
Inclusive, no caso do PGT-A, a ASRM destaca que sua utilização rotineira em todas as pacientes submetidas à FIV não possui benefício comprovado.
Essa informação é importante porque tecnologia avançada nem sempre significa que um procedimento seja necessário para todas as pessoas.
Na reprodução assistida, inovação deve caminhar junto com indicação médica, evidência científica e individualização do tratamento.
Quando conversar com um especialista?
Uma avaliação pode ser especialmente relevante quando existe histórico pessoal ou familiar de condição genética, alterações cromossômicas conhecidas ou dúvidas relacionadas à reprodução.
Quem está planejando uma FIV em Curitiba também pode conversar com o especialista sobre quais exames realmente fazem sentido para sua situação.
Na Feliccità Instituto de Fertilidade, em Curitiba (PR), cada planejamento começa pela compreensão da história de quem deseja construir uma família.
Tecnologia e genética podem oferecer informações importantes. O objetivo é utilizá-las com responsabilidade, sempre considerando o que a ciência consegue — e também o que ainda não consegue — responder.
Tem dúvidas sobre genética, FIV ou planejamento reprodutivo? Converse com a equipe da Feliccità para entender quais avaliações podem ser indicadas para o seu caso.
