A seleção dos embriões antes da implantação no útero é indicada em alguns casos de risco que incluem doenças hereditárias e idade materna avançada

26 de fevereiro de 2018

Ao contrário do que muitos podem pensar, os diagnósticos genéticos de embrião permitem aumentar a segurança da gestação em casos específicos. É falso o mito que, por meio desses exames, é possível buscar pelo bebê perfeito ou é permitida a opção por características físicas da criança como cor da pele ou sexo.

Atualmente, duas possibilidades pré-concepcionais estudam os diferentes fatores genéticos nos embriões antes da implantação. O primeiro avalia alterações cromossômicas que podem ser provocadas de forma espontânea, chamadas de aneuploidias, ou seja, alterações de número ou formas dos cromossomos. Elas podem até algumas vezes, quando identificadas alterações de formas nos cromossomos em algum dos pais (chamadas de translocações) serem a causa frequentemente de abortamentos espontâneos. A segunda possibilidade se dá quando alterações de gens específicos, que definem doenças de transmissão familiar são identificadas em um dos pais.

PGT-A analisa número e forma dos cromossomos

Em seu nome, o exame PGT-A (Teste Genético Pré-implantacional – Aneuploidias)

“Os cromossomos são estruturas compostas de DNA que, por sua vez, carregam os genes responsáveis por definir as características físicas de cada pessoa. Os humanos possuem 46 cromossomos, divididos em 23 pares, sendo 44 autossomos e 2 sexuais, no caso da mulher são os XX e no homem XY”, explica a Dra Maria do Carmo, especialista creditada pela Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida.

A adição ou perda de um ou mais cromossomos leva a deficiências, síndromes ou, mais comumente, ao óbito. Por isso, o Teste Genético Pré-implantacional – Aneuploidias (PGT-A) busca diagnosticar variações de cromossomos que podem ser determinantes para não se indicar a transferência deste embrião ao útero.

A Aneuploidia, segunda maior categoria de mutações cromossômicas, é causada pela alteração no número de cromossomos. “Estima-se hoje uma precisão deste teste em 98%. Ele visa minimizar ao máximo as chances de perdas gestacionais. Isso diminui o número de transferências até se chegar ao bebê e, portanto, reduz o tempo até a gravidez esperada e desejada”, reforça.

Indicações:

• Idade materna avançada;

• Histórico clínico de aborto de repetição;

• Fracasso de implantação após tentativas de Fertilização in Vitro;

• Alterações no processo de formação e desenvolvimento dos espermatozoides;

PGD detecta doenças hereditárias 

O exame de Diagnóstico Genético Pré-implantação (PGD) envolve toda a linhagem familiar. Para realizá-lo, amostras de sangue ou células da boca de vários membros da família são colhidas para a confecção de uma sonda de DNA, ou seja, uma marca do que se deve buscar nos embriões. “Indicamos esse diagnóstico quando se conhece vários casos na família, de doenças ligadas a muita incapacitação ou muito sofrimento, restrição de vida ou da qualidade de vida”, destaca a médica.

Existem três possíveis resultados:

• Embriões afetados: que terão aquela doença;

• Não-afetados, mas Portadores: que não teriam a doença, mas poderiam ter a chance de passa-la a descendentes;

• Não-afetados: sem a possibilidade da doença.

Muitas vezes, os embriões não-afetados ou apenas portadores passam depois pelo teste de PGT-A para excluir as alterações cromossômicas.

Fonte: SBRA